肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 希望了解肿瘤详细基因信息,寻找更多潜在靶向或免疫治疗机会的人士。
- 在襄阳已完成手术,希望评估微小残留病灶(MRD)风险,进行复发监测的朋友。
- 对多种常规治疗方案效果不佳,需要探索新治疗途径的人士。
- 有肿瘤家族史,希望从基因层面分析自身与遗传关联性的朋友。
- 医生建议进行更全面的基因检测,以制定或调整后续治疗策略的人士。
- 关心肿瘤预后情况,希望通过基因信息辅助判断未来风险的朋友。
这个检测能查出什么?
想象一下,这份检测就像一份关于您肿瘤的‘基因身份详细调查报告’。它主要分析肿瘤组织样本,集中解读近2万个基因中外显子(即蛋白质编码的关键部分)的‘密码’。它能系统地发现与肿瘤相关的特定基因变化,比如点突变、插入缺失、拷贝数变化和一些已知的融合。基于这些信息,可以提示哪些靶向药物可能有效,评估您对免疫治疗(如PD-1抑制剂)的潜在获益可能性(通过TMB、MSI等指标),或判断是否适合使用PARP抑制剂(通过HRD状态)。同时,它也能分析胚系(遗传性)的基因变异。请注意,检测范围主要针对外显子区域,非编码区的信息有限,且基因信息需要由专业人士结合您的具体情况综合解读。
检测过程麻烦吗?
采样以组织样本为主,非常便捷。您可以根据自身情况,在襄阳的合作机构提供石蜡切片、石蜡包埋组织蜡块或切片、新鲜的手术或穿刺组织中的任何一种即可。如果选择邮寄样本,请确保按照指引妥善保存和寄送。采样过程通常很快,例如穿刺或活检,局部麻醉下进行,可能会有短暂不适。不需要空腹。整个过程在襄阳的合作点或通过邮寄即可完成,无需长时间停留。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序(NGS)技术,是目前主流的精准检测方法,对报告中涵盖的基因和突变类型具有较高的检测准确性。实验室遵循严格的操作规范以确保样本安全和数据质量。报告结果基于当前科学研究认知,提供了重要的参考信息。但基因与健康的关系非常复杂,检测结果需要由您的医生或专业顾问结合您的整体健康状况进行解读。如果检测结果为阴性或发现意义不明的变异,可能需要结合其他检查或临床随访来综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目,不支持医保报销,请在襄阳确认前了解费用详情。
- 请务必选择并提供符合检测要求的合格组织样本。
- 邮寄样本时,请使用专用样本盒,并确保低温或按要求保存。
- 检测前建议与医生充分沟通,明确检测目的和预期。
- 报告出具后,建议在襄阳寻求专业医生或遗传咨询师帮助解读。
- 基因信息具有个人隐私性,请注意保管好您的检测报告。
- 检测结果可能对未来家庭成员的健康评估有参考意义。
- 请理解,基因检测是辅助工具,不能替代必要的医学检查和诊断。
用户评价 (10条,均分4.6)
体检发现肿瘤标志物异常,心里很慌,想做个全面检查。自己联系了检测机构,客服根据我的情况推荐了这个套餐。从下单到收到采样盒速度很快,但需要自己联系医院病理科切白片,这块稍微有点懵,好在客服给了详细的操作指引模板。整体还行,没白折腾。
机构回复
理解您初次接触流程的困惑。我们正在优化自助检测指引,未来会提供更直观的医院沟通辅助材料。感谢您提出的宝贵意见,祝您身体健康!
从送检到拿到报告,等了将近三周,中间挺焦急的。虽然知道分析需要时间,但如果流程中能有更主动的状态更新推送,比如‘样本质控通过’、‘数据分析中’、‘报告撰写中’,我们家属心里会更有谱,焦虑感也能减轻一些。
机构回复
非常抱歉让您经历了焦急的等待,也非常感谢您提出的具体建议。我们已经着手升级客户服务系统,未来将提供更细化的进程节点推送,提升服务透明度和体验。
作为淋巴瘤患者,做这个检测是为了指导后续治疗。我特意问了问,我的基因数据会不会被用于其他研究或者商业用途。客服给了份知情同意书,里面条款写得很清楚,需要我单独授权才行,这种透明公开的方式让我挺安心的。
机构回复
感谢您的信任。知情同意和授权是科研伦理的核心,我们所有数据的使用都建立在您充分知情和自愿授权的基础上,绝不会未经允许挪作他用,请您放心。
(化疗前检测)采样前,客服发了一份详细的准备清单,包括要停用哪些药、要带什么资料,连怎么放松都写了。我按照清单准备,心里有底,不慌。这种清晰的指引对病人来说太重要了,感觉被照顾得很周全。
机构回复
很高兴我们的准备工作能帮助到您!清晰的事前指引旨在帮助患者和家属从容应对,减少未知带来的焦虑。我们将持续优化这些细节,力求在每一个环节都为您提供清晰、贴心的支持。祝您治疗顺利!
作为肺癌患者家属,我觉得报告解读服务分层很好。有基础版电话解读,也可以付费预约资深专家。我们选了专家,他不仅讲报告,还分析了不同突变组合可能带来的综合影响,给出了治疗顺序上的建议,思考维度确实不一样。
机构回复
感谢您对我们分级解读服务的认可。我们设置不同层级,是为了满足患者家庭多样化的需求。资深专家解读能提供更深入的整合分析,很高兴您觉得物有所值。祝治疗顺利!
作为肺癌患者的家属,最怕的就是治疗走弯路。这个检测给了我们一张清晰的“地图”。知道了用哪种靶向药有效,也知道了哪些药可能耐药。虽然疾病本身依然严峻,但至少感觉是在有策略地打仗,而不是盲目尝试。推荐给有类似情况的病友。
机构回复
您的比喻非常贴切,“精准地图”正是我们追求的目标。精准治疗能提升效率、减少痛苦。我们将继续精进技术,为更多家庭护航。也请您和家人保重。
一开始通过官网咨询,留了电话,五分钟内就回复了,效率很高。后来因为家里有事想改约上门取样本的时间,客服马上协调,很快就重新安排好了,一点都没耽搁,这种灵活性对病人家庭来说太重要了。
机构回复
谢谢您的表扬!我们努力优化服务流程,正是为了应对患者家庭可能出现的各种突发情况,提供高效、灵活的支持。能顺利配合您的时间安排,我们也很高兴。
我是主治医生推荐来做这个检测的,因为爸爸的肺癌需要找靶向药。穿刺取组织样本的时候,我特别紧张,怕他疼也怕取不准。护士和医生态度都特别好,一直安慰我们,操作也很利索,爸爸说没想象中那么难受。整个过程大概就二十分钟,做完观察了一会儿就回家了。现在就等报告出来了,希望能有好消息。
机构回复
感谢您选择我们的服务。我们深知穿刺取样时患者和家属的担忧,因此我们的医护团队始终以专业和关怀为先。很高兴听到您父亲对过程的反馈。我们会尽快出具精准的报告,为后续治疗提供可靠依据。祝老人家早日康复!
我妈妈肺癌术后,主治医生推荐做这个检测寻找靶向药。流程比想象中顺利,取样寄送后一周多就出了报告。报告很厚一本,还有专门的解读顾问视频讲解,指出有匹配的奥希替尼,妈妈现在用药后咳嗽好多了。虽然不便宜,但觉得这钱花得值!
机构回复
非常感谢您的认可!能通过我们的检测为阿姨找到有效的治疗方案,我们感到非常欣慰。报告解读服务就是为了帮助家属更好地理解信息,祝阿姨后续治疗顺利,早日康复!
机构很高端,预约也方便。只是我约的工作日早上,可能因为大家都不想请假吧,感觉人稍微有点集中,虽然工作人员依旧耐心,但咨询室有点周转不过来,等了快半小时。如果能更好地分流高峰时段就更好了。
机构回复
感谢您的反馈,并对给您带来的等待体验致歉。我们会认真分析预约数据,进一步优化时段安排,增加高峰时段的咨询力量,力求为每一位客户提供更从容、专属的服务时间。
相关搜索
信阳平桥万核亲子鉴定基因检测中心
襄阳市襄城区西街12号